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唇腭裂癥狀及發病原因 唇腭裂如何預防

2020-03-29 05:41閱讀()

唇裂(cleftlip)和腭裂(cleftpalate)是由于遺傳和環境因素引起的胚胎早期胎兒口腔的唇部和腭部的中胚葉組織發育受阻所導致的新生兒面裂畸形,患兒可出現唇裂

唇腭裂癥狀及發病原因  唇腭裂如何預防

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唇裂(cleftlip)和腭裂(cleftpalate)是由于遺傳和環境因素引起的胚胎早期胎兒口腔的唇部和腭部的中胚葉組織發育受阻所導致的新生兒面裂畸形,患兒可出現唇裂、腭裂或者唇腭裂畸形,可伴有其他畸形。唇腭裂是最常見的出生缺陷之一,其發生率為1/500~1/1000。

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流行病學

唇裂、唇腭裂和單純的腭裂統稱為口裂。是最常見的出生缺陷之一,其發生率為1/500~1/1000。同種族、性別及社會經濟因素有關。唇裂合并或不合并腭裂在美國本土發病率最高,為3.6%,亞洲人為第二,日本為2.1‰?,中國為1.7‰。男性與女性比為2∶1。

據中國出生缺陷監測協作領導小組于1989年公布的中國唇腭裂的流行病學調查資料,1986年10月~1987年9月全國29個省市945所醫院監測的1243284例圍產兒(28周一出生后7天)中共檢出唇腭裂2265例,發生率為1.82%。200年在華西醫大學報發表的《中國3766例非綜合征性總唇裂的分析》一文中分析了我國1988~1992年非綜合征性總唇裂的流行病學特征及發生率的動態變化趨勢。全國30個省市、自治區,約500所醫院參加監測,每年監測的圍產兒數量40萬~80萬,占全國總出生數的2%~4%。五年共監測圍產兒3246408例,單純性唇裂1244例,唇裂合并腭裂2522例,總唇裂3766例唇裂的發生率為3.8/萬,唇裂合并腭裂為7.8/萬,總唇裂為11.6萬。五年的發生率變化較穩定。

不論單純性的唇裂還是唇裂合并腭裂,都以單側多見,且左側的幾率大于右側。男性非綜合征總唇裂的發生率大于女性,在單純性唇裂中,性別比為14∶1;唇裂合并腭裂中,性別比為1.6∶1;在雙側唇裂合并腭裂中性別比達到1.7∶1。說明男性在非綜合征性總唇裂的發生中占優勢,受累程度較女性嚴重,這與大多數國家的報道一致。

研究調查發現,我國非綜合征性總唇裂的圍產期死亡率較低,為0.15‰,但同時注意到了在死亡的圍產兒中,出生七天內死亡的患兒達62%,以唇裂合并腭裂的患兒為多。

在討論口面裂發生率的問題時還應考慮到以下幾個方面:

1、口面裂發生頻率隨時間變化

縱觀20世紀,其生活狀態、工作環境、醫療保健的水平和生活方式等都發生了巨大的變化,口裂的發生率是否隨著這些變化而逐漸發生變化是人們關注的問題。要進行這樣的研究主要依靠于該疾病數據庫的真實性和水平。否則可以得出假性的結果。

2、口面裂發生頻率隨季節的變化

在非綜合征性唇腭裂的季節與患病率研究中發現夏季比冬季的患病率高,這可能與不同季節的飲食、感染的發生以及總體時其他隨季節變化的因素有關?赡苓與懷孕的總體時間分布有關。比如在澳洲國家,春天及夏天的出生率要較秋天及冬天的高10%~20%。

3、口面裂和并發畸形

不包括已知病因的口面裂畸形,如單基因疾病和染色體異常的疾。ㄈ绲18染色體三體)。對于非綜合征口裂的嚴格確定取決于患者的追蹤的間隔和總的長度。非常重要的是盡量詳細地記錄相伴畸形,然后進行分析。

不同的口面裂類型伴有全身畸形的比率不同,例如,法國東北部17年的研究顯示,裂伴有全身畸形的比率為46.7%,唇裂合并腭裂為36.8%,而唇裂是13.6%。Cornel等的報告顯示,唇裂合并或不合并腭裂為23%,腭裂為52%。

有資料顯示,有近200種遺傳性疾病與唇裂合并或不合并腭裂有關,有300余種遺傳性疾病與腭裂有關。還有資料顯示,同致畸物質有關和其他非遺傳性的205種疾病同唇裂合并或不合并腭裂有關,而441種疾病同腭裂有關。上述的數據未包括同口裂有關的染色體疾病,且上述數字隨著診斷手段的改進和對疾病的認識提高在不斷變化。

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臨床類型和分類

唇腭裂的分類有多種,首先要對綜合征性及非綜合征性的唇裂和(或)腭裂及單純腭裂加以區分,這對于評估治療效果以及家庭的復發的風險意義重大。對于非綜合征性的口裂沒有特殊的診斷標準。有人認為,非綜合征性的口裂是指單獨發生或只有一種明顯畸形或兩個或幾個小畸形。另外一些研究則認為,如果伴有一個以上(含一個)明顯畸形,或三個以上(含三個)輕微畸形的則稱為綜合征性口裂。明顯畸形是指功能或美觀的缺陷,需要一定程度的治療。微型畸形是那些微小的甚至無美觀或功能方面影響的,在人群中的發生率少于5%。當有輕微畸形存在時,易將綜合征和非綜合征性口裂混淆。有研究顯示,當有三個或三個以上輕微畸形存在時,絕大部分情況下有個明顯畸形存在。因此,從定義的角度講,將非綜合征口裂限制在無附加畸形或有兩個或少數輕微畸形。但是確實有些綜合征只有少數輕微畸形,如VanderWoude綜合征、Robin序列征、鰓弓-耳-腎綜合征,也應注意加以區別。

1、1957年,宋儒耀將唇腭裂分為三類

第一類為單純的唇裂,第二類為單純的腭裂,第三類為唇裂合并裂。用左側、右側、雙側表示側別,用1°、2°、3°示裂度,方法簡便適用。在此基礎上形成了目前常用的分類方法。

(1)唇裂

①單側唇裂:1°限于紅唇部裂;2°紅、白唇裂,但鼻底完整;3°上唇鼻底全部裂開。

②雙側唇裂:完全裂、不完全裂或混合型。

(2)腭裂

1°腭垂及軟腭裂;2°不完全裂軟及部分硬腭裂開;3°單側或雙側完全腭裂軟、硬腭全部裂開,并伴有牙槽嵴裂絕大部分伴有完全性唇裂。

患兒可同時伴有其他畸形,如腦膜腦膨出、前腦發育不全、肢體畸形、智力缺陷、發育不足、先天性心臟病等。伴有其他畸形可影響預后、治療及遺傳咨詢等。

2、1967年,“整形外科唇腭裂會議”根據胚胎發展的結構進行了分類:

(1)原發腭裂

包括唇和牙槽嵴。

(2)原發和繼發腭裂

包括唇、牙槽嵴和硬腭。

(3)繼發裂

包括硬腭和軟腭。

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病因與發病機制

唇腭裂的發生主要是由于胚胎早期胎兒口腔的唇部和腭部的中胚葉組織發育受阻所致。有多種因素可干擾頜面部的正常發育而導致面裂畸形。Jeannette?Israel提出出生缺陷的原因為:染色體異常;單基因突變:包括常染色體顯性、常染色體隱性、性連鎖顯性及性連鎖隱性;多因子遺傳;致畸因子;散發病例,以及其他未知或不明原因的綜合征。這些致畸因素可概括為遺傳因素和環境因素兩大類。

1、遺傳因素

對唇腭裂患者進行遺傳因素評價的重要步驟之一是弄清患者僅有唇腭裂或是還有其他畸形。若伴有其他畸形(無論大。,其評價及治療會有很大差異。一般認為不伴其他畸形的唇(腭)裂為多因子遺傳特征。而在伴其他畸形的患者則應考慮多因子遺傳以外的因素,如潛在有染色體異常及已知或未知的遺傳綜合征的可能性。

唇(腭)裂可伴有多種染色體畸形,染色體異?梢鸬幕斡心X膜腦膨出、前腦發育不全、肢體畸形、智力缺陷、發育不足、先天性心臟病等。伴有其他畸形可影響預后、治療及遺傳咨詢等。據報道13%~50%的腭裂、7%~13%的唇裂和2%~13%的唇腭裂患者伴有嚴重的其他畸形。而伴有其他輕微畸形的唇/腭裂高達50%以上。雙側唇(腭)裂較單側者伴發畸形更多,家族史陽性的患者伴發其他畸形的較多見。據較早期資料估計,唇(腭)裂嬰兒中9%為死產,12%在出生后10天內死亡,這部分患者大多伴有其他嚴重畸形或綜合征,而單純的唇(腭)裂一般不會導致早期死亡。因此,對死產或新生兒期死亡的患兒應進行綜合評價,包括尸檢、X線檢查和染色體研究,這些研究可為遺傳咨詢提供有價值的信息。

遺傳率的高低可能與家族史詢問的范圍有關。詢問范圍越廣,顯示的遺傳率越高。應以父系、母系前后三代為限。近年來學者們認為,唇(腭)裂的遺傳率為20%,另80%發病原因是由環境或環境與遺傳造成的。多因子遺傳是最常見的遺傳模式,包括多種基因和環境因素同時發生作用,生成機體的形態和功能同時也形成機體的遺傳缺陷;虻拇_切數目、它們之間的相互作用、環境因素等目前尚不清楚。在決定是否存在有定量的遺傳特性或畸形時,閾值也是很重要的。

1970年,Fracer研究唇(腭)裂或腭裂中多因子閾值模型的預測,提出:

(1)人群發生率和親屬發生率多因子遺傳的特征之一是人群發生率和親屬發生率之間的關系。就唇(腭)裂來講,若人群發生率為1/2500,則期望的親屬發生率是2%,這與其所觀察的資料相符。

(2)隨親屬發生率下降而下降,這與三級親屬間的共有基因有關。

(3)受累親屬越多,危險性越大。說明親屬中有較多的基因,因而易超過閾值。

(4)性別有關的再發危險,低發性別較高發性別的再發危險大,因低發性別需要有較多的基因受到影響,即達到閾值后才發生畸形。

(5)再發危險隨先證者畸形程度而異。若先證者為雙側唇(腭)裂,再發危險較先證者為單側唇(腭)裂者要高。

(6)血親由于血緣親屬的部分基因相同,所以和常染色體隱性遺傳一樣,多因子遺傳時血親中的發生率也增加。

(7)微型裂先證者親屬中有輕度唇(腭)裂或腭裂者,再發的危險增加。微型裂包括:在相應部位有非手術的瘢痕、牙槽突凹陷、黏膜下腭裂、分叉腭垂和先天性腭咽閉合不全。

在應用這種資料做家庭咨詢時,應注意檢查其家庭成員是否患有微型裂,在有面裂陽性史的家庭,微型裂應視為受累病例。

2、環境因素

先天性唇腭裂的發生是由于胚胎發育期受到某種因素的影響,發育受限而產生畸形。關于致畸因子目前仍不明確。一般認為可能的因素有:營養因素、藥物因素、內分泌因素、感染、物理、化學損傷等。各家學者仍在進行深入的研究,試驗造成動物腭裂模型的各種致畸因子,以探索更明確的發病因素。

實驗毒理學研究可揭示致面裂的環境因素、致畸因子和可能的致畸機制。Stark和Warkang所做的動物實驗提出的致畸因子分類可供參考。

(1)病毒感染

可能致畸的病毒包括如風疹病毒、鼠病毒和巨細胞病毒等。

(2)有毒物質

有毒物質尚未特別明確,但氮芥類、反應停以及和烷基化物等可能性較大。烷基化物類可包括:苯丁酸氮芥(痛可寧)、噻替派、秋水仙堿、硒、三乙烯亞胺三嗪、硼酸、水楊酸和氯環嗪。

(3)營養缺乏因素

比較明確的有影響代謝產物為葉酸,還有其他如維生素A(過多或缺乏)維生素、核黃素、鎂和泛酸等。一些抗代謝物如氨基蝶呤、半乳糖黃素、6-巰基蝶呤、重氮乙酰絲氨酸和氨基煙酸等也可產生致畸的作用。

(4)內分泌因素

內分泌因素中的主要激素包括:類固醇激素(可的松、糖皮質激素、氫化可的松、促腎上腺皮質激素);性激素(睪酮、黃體酮):甲狀腺激素和胰腺激素等。

(5)物理和機械因素

供氧不足、羊水過多、羊水過少、放射線等。

上述致畸物質以各種不同的方式產生致畸作用,但不是每種致畸因子均可產生口面裂,同時這些物質總的說來都是實驗性的,對不同種系的動物和不同的給藥時間會產生不同的影響。其中哪些因素對于人類的影響更大還有待進一步研究。

至今為止,尚無一種明確的環境因素是口裂發生的明顯的危險因素。目前有許多有關異質性的研究及對暴露的環境因素的評價的研究。隨著科學的進步及對基因環境相互作用的進一步研究,可以揭開與口裂病因有關的秘密。

靈長類動物(包括人類)對多數致畸因子的作用都有很強的免疫力,雖然已有不少實驗模型用以研究與腭裂發生有關的基本機制,但將這些結果轉用于人類仍欠妥當。如可的松是誘導小鼠產生腭裂的一種成功的致畸因子,但絕大多數接受可的松治療的孕婦,生育的子女都是正常的。因此,在人類母親的可的松治療與胎兒發生面裂之間可能并不存在明顯的因果關系。致畸因子的介入時間在使實驗動物產生面裂方面是至關重要的。在人類也是一樣,唇腭部發育融合的時間在胚胎第6~9周之間,在這時期以前的任何干擾均可影響胚胎發育導致面裂畸形。有些相互聯系的因素(如胚胎的遺傳易感性和母體的生理和病理狀態等)使確定可疑致畸因子的本質和作用變得更加困難。

總之,頜面部發育畸形的致畸因素是多方面的,它可能是多種因素在特定時期內發生作用的結果。故預防畸形的發生也只能采取綜合性的措施,如保證孕期健康、注意全面的營養、避免各種維生素及礦物質的缺乏、孕早期避免精神刺激及過度緊張、避免接觸放射線等有害物質、在醫師的指導下服用適量的葉酸等。

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癥狀

1、癥狀

(1)語言障礙,因腭咽不能閉合及口鼻相通,導致開放性鼻音及構音障礙。

(2)嬰幼兒因哺乳困難,常出現營養不良。

(3)因吞咽功能不全易發生吸入性肺炎。

(4)因外界空氣直接刺激鼻咽部,容易誘發中耳炎。

2、體征

(1)唇裂表現為上唇部裂開(單側或雙側)。根據裂隙的部位和裂開的程度可分為三度。Ⅰ度僅為紅唇裂開;Ⅱ度裂隙超過紅唇但未達鼻底;Ⅲ度裂隙由紅唇至鼻底全部裂開。

(2)腭裂表現為軟硬腭裂開。也分為三度。Ⅰ度為腭垂裂;Ⅱ度部分腭裂,未裂到切牙孔;Ⅲ度裂隙由腭垂至切牙區,包括牙槽突裂。腭裂分為單側完全性腭裂、雙側完全性腭裂以及不完全性腭裂三類。

(3)唇腭裂表現為唇腭部甚至伴牙槽部均裂開。

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并發癥

患者可出現吸吮困難、上呼吸道感染、吞咽及語音功能障礙等并發癥。

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實驗室檢查

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診斷要點

超聲檢查是產前篩查胎兒顏面部畸形的首選方法。孕中期(18~22周)因羊水量適中,胎兒活動度好,透聲條件好,目前認為是篩查胎兒唇裂及唇腭裂的最佳時期。

對于錯過最佳篩查孕周、孕周較大或超聲檢查懷疑唇腭裂但未明確診斷者,建議行MRI檢查。

其診斷唇腭裂的準確率達91%,目前多認為,孕28周為MRI最佳檢查時間。

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鑒別診斷

1、上頜嚼脂瘤(面部畸胎瘤)

上頜畸胎瘤為不均質性團塊且位于口腔內。常需與雙側唇腭裂鑒別。

2、正常變異

上頜骨融合延遲。

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治療

(一)治療

1、唇腭裂患兒的治療根據患者各自的情況不同而不同,但總體上遵循以下原則。

(1)唇裂應在出生至3個月內完成,如患者條件允許應同時用犁骨瓣修復硬腭。

(2)腭裂修復術應在語音開始發育前進行或語音開始發育后越早越好(語音大約在出生后9個月開始發育)。

(3)腭裂修復術應盡量減少對上頜骨前部黏骨膜的損傷。

(4)語音的評價及語音訓練應在語音發育基本完成后(大約3.5~4歲)。

(5)如需要行咽成形術矯正腭咽閉合不全者,手術應在學齡前完成。

(6)牙槽嵴裂植骨應在患側尖牙未萌出時,牙根形成23時進行(大約9~11歲)。

2、對于完全性唇腭裂患者來講,有三個基本手術有待完成,分別是:唇裂修復術、腭裂修復術和牙槽嵴裂植骨修復術。

(1)手術時間的選擇

唇裂最早可在新生兒時期進行修復手術,由于新生兒期血紅蛋白較高,血量較多,對手術和休克的抵抗力較強,術后瘢痕不明顯,也減少了吸奶的困難,對患兒父母的情緒起到穩定作用。但由于新生兒面部潮紅、鼻唇結構纖小,組織標志不清晰,不易縫合整齊,手術操作困難,術后效果不易滿意,手術也有一定危險性。故除特殊情況可在患兒出生后4天以內手術外,一般應在患兒出生后3~6個月進行手術。因唇裂修復為擇期手術,具體時間應視情況而定。一般要求在患兒體重達4~5kg,血紅蛋白100g/L以上。早手術可使唇部盡早恢復正常功能和外形,瘢痕不明顯,且可對前頜部起到壓迫作用,使牙槽突靠攏,有利于腭裂的修復。分期手術對上頜骨發育及關系影響小于同期手術組。修復唇裂及軟腭后,牙槽裂及硬腭裂逐漸變窄甚至靠攏。分期手術時間一般為1歲以內修復軟腭,5~6歲入學前修復硬腭,認為5歲左右上頜骨發育己基本完成。修復軟腭時要注意腭帆提肌要復位,盡量延長軟腭并減小手術創傷,才能達到較好語音效果。早期行腭裂修復術宜應用較簡單的術式,以減少手術創傷。

近年來,國內由于麻醉和手術水平的提高,在頜面外科與正畸矯治密切配合的條件下,有些地區已將腭裂手術年齡提前到1~2歲。術后如能繼續進行定期隨診,根據需要進行正畸及語音治療,必將使腭裂治療水平大大提高。

(2)手術治療原則

唇裂手術、腭裂手術和牙槽嵴植骨術是完全性唇腭裂的三個基本手術。下面介紹三個手術的基本治療原則。

①唇裂修復術:唇裂修復術的目的主要是恢復唇部的正常解剖形態及功能,包括吸吮及將來的語音功能(特別是唇音)。良好的手術方法和技巧要求做到以下幾點:

修復后的上唇具有正常的長度和寬度,與整個面部包括鼻、頰及下唇形態協調;鼻尖及鼻小柱居正中位,兩側鼻翼基底在同一水平,鼻翼弧度一致,鼻孔等大、對稱;白唇部人中居正中位,上唇下1/3部微向前翹,紅唇緣整齊,有明顯的唇弓,紅唇中部稍厚形成唇珠;修復后的瘢痕不明顯。

手術效果是否理想除與手術方法及操作技巧有關外,與先天性畸形缺損的程度也有密切關系。由于唇裂修復的結果對患兒成長后的影響頗大,故手術時應認真根據畸形程度和特點選擇合適的手術方法和精巧的操作技術以達到滿意的修復效果。

隨著手術方法的改進,目前常用的有改良Tennison法(下三角瓣法)、Millard法(旋轉推進法或稱上三角瓣法)。近年來又強調了口周肌肉復位的功能性修復法,使手術效果更為理想。雙側唇裂修復方法分兩種類型:一類是前唇原長修復術,利用前唇作為上唇的中央部:另一類為矩形瓣修復術,利用前唇皮膚修復上唇中央的一部分,不足之處由兩側上唇形成的矩形瓣修復,以增加上唇高度。近年來,有應用前唇皮膚修復鼻小柱和利用兩側上唇肌肉及皮膚修復上唇全部。

②腭裂修復術:腭裂的修復方法很多,目前常用的方法可分為3大類,即封閉裂隙為主的腭成形術,延長軟腭的手術方法,縮小咽腔的手術方法。

③牙槽嵴裂植骨術:目前牙槽嵴裂植骨術多采用二期植骨術,即第一期唇裂修復后待上頜骨發育基本停止再進行牙槽嵴裂植骨。為了給植骨手術創造條件,有些患者術前需要用正畸方法矯治先天畸形的上頜骨段;純合扰宕鞒C治器,其支點落在健側上頜骨上,以便在唇裂修復后在上唇及正畸裝置的相互作用下,使患側小段上頜骨與健側骨段相遇而成為一線。引導作用一般要經過4~5個月才能完成。植骨術除應恢復牙槽骨連續性外還應重視處理鼻底塌陷。

(二)預后

以往病例顯示唇裂手術修復后一般能恢復其正常面容和語言功能,愈后良好;對于需要進行上腭延長或瘺管閉合的唇腭裂手術其并發癥發生的概率約為8%~20%。唇腭裂畸形程度越重,那么達到預期療效需要進行的手術次數會越多,手術時間也可能會延長到顱面停止生長的青少年時期。

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日常護理

1、術前行為

訓練術前3天開始練習用湯匙或滴管喂飼流質飲食或母乳,從而使患兒在術后能適應這種進食方式。

2、臥位

患兒在術后全身麻醉未醒前,應使患兒平臥,頭偏向一側,以免誤吸。

3、飲食護理

全身麻醉患兒清醒后4小時,可給予少量流質飲食或母乳。應用滴管或小湯匙喂飼。

4、切口護理

術后第1天即可去除唇部創口包扎敷料,任其暴露。每日用0.9%生理鹽水清洗創口,保持創口清潔,但切忌用力擦拭創口。如創口表面已形成血痂,可用過氧化氫液生理鹽水清洗,以防癡下感染。對幼兒更應加強護理,約束雙手活動,以免自行損傷或污染倉口;避免大聲哭鬧,以防止鵬部傷口裂開。

5、口腔護理

保持口腔清潔,成人每次餐后都應用漱口水漱口,防止食物黏附于傷口,引起感染。

6、唇弓護理

如使用唇弓,至少應在10天后去除。在使用唇弓期間,應注意觀察皮膚對膠布有無過敏反應和皮膚壓傷,如有發生應及時拆除。

7、術合拆線護理

術后或拆線后,均應囑咐家屬防止患兒跌跤,以免導致創口裂開。

8、語言康復

術后根據個人情況由語言治療師制訂個性化的語言治療方案。

(1)器官功能訓練

術后10天~2個月進行唇、舌及腭咽閉合功能訓練。

(2)語言訓練

術后2個月進行。

9、心理護理

指導患者正確對待面容,鼓勵患者保持積極向上的心理狀態,消除自卑心理,鼓勵患者參與社會活動和人際交往。

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防治措施

預防畸形的發生只能采取綜合性的措施,如保證孕期健康、注意全面的營養、避免各種維生素及礦物質的缺乏、孕早期避免精神刺激及過度緊張、避免接觸放射線等有害物質、在醫師的指導下服用適量的葉酸等。

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